Nel 2021, quasi 8 milioni di persone in tutto il mondo sono affette dalla malattia falciforme, una malattia ereditaria del sangue che causa la deformazione dei globuli rossi dell’organismo e la loro scarsa durata rispetto alle cellule sane. I ricercatori stimano che circa 250 milioni di persone nel mondo siano portatori del gene che causa la malattia falciforme.
Il trattamento della malattia a cellule falciformi, nota anche come anemia falciforme, prevede in genere farmaci e procedure chirurgiche, tra cui trasfusioni di sangue e trapianti di midollo osseo: procedure chirurgiche che possono essere invasive e comportare potenziali complicazioni.
Recentemente, il Regno Unito è stato il primo Paese ad approvare l’uso della prima terapia genica al mondo per il trattamento della malattia falciforme e di un tipo specifico di malattia falciforme chiamata beta-talassemia. La malattia falciforme tende a colpire le persone di origine africana, mentre la beta-talassemia tende a colpire le persone di origine mediterranea, sud-asiatica, mediorientale e nordafricana.
Che cos’è la malattia falciforme?
La malattia falciforme colpisce i globuli rossi del sangue, responsabili del trasporto dell’emoglobina in tutto il corpo. L’emoglobina è una proteina che si lega all’ossigeno e lo trasporta ai tessuti e agli organi del corpo.
La malattia causa la deformazione dei globuli rossi, che assumono una forma a C o a “falce”. Questi globuli rossi non vivono a lungo come quelli sani. Questo può portare all’anemia. Inoltre, queste cellule diventano molto appiccicose e formano grumi. Ciò può causare ostruzioni nelle vene e nelle arterie, provocando dolore.
Poiché la malattia falciforme è genetica, una persona può contrarla solo se riceve il gene da entrambi i genitori biologici. I sintomi della malattia iniziano a manifestarsi entro il primo anno di vita, in genere intorno ai 5 mesi.
Perché sono necessari nuovi trattamenti per la falcemia?
Le persone affette da falcemia provano molto dolore, anche cronico, a causa dei grumi di globuli rossi che si formano nel sangue. Inoltre, le persone affette da falcemia sono a maggior rischio di infezioni, ictus, perdita della vista, coaguli di sangue, disturbi del sonno, problemi ai reni e al fegato.
Attualmente, i trattamenti per la malattia falciforme comprendono farmaci utilizzati principalmente per la gestione del dolore e procedure chirurgiche, tra cui trasfusioni di sangue e trapianti di midollo osseo, noti anche come cellule staminali.
Alcune persone affette da malattia falciforme hanno bisogno di una sola trasfusione di sangue, mentre altre possono avere bisogno di trasfusioni croniche ogni poche settimane. Le trasfusioni di sangue sono generalmente considerate molto sicure. Tuttavia, esistono potenziali complicazioni, tra cui reazioni allergiche, febbre e trasmissione di infezioni.
Il trapianto di midollo osseo è una procedura più invasiva e studi precedenti dimostrano che può essere molto dolorosa. Il trapianto di midollo osseo presenta diverse potenziali complicazioni, tra cui infezioni, nausea, fallimento dell’innesto, problemi polmonari, perdita di capelli, problemi alla vista, dolore alla bocca e alla gola.