downAl momento del concepimento, il corredo cromosomico completo dovrebbe contenere la metà dei cromosomi del padre e l’altra metà della madre. Il numero fisso dei cromosomi è di 46, ma a volte può succedere che la struttura cromosomica subisca delle alterazioni o variazioni numeriche, le cosiddette “anomalie cromosomiche”.

Rientrano nelle alterazioni nella struttura: le duplicazioni e microduplicazioni di frammenti di un cromosoma oppure microdelezioni e delezioni che sono perdite di frammenti dello stesso. Le variazioni numeriche comportano invece casi di trisomie, cromosomi presenti in triplice copia (47 anziché 46) o monosomie ossia in copia singola (45 anziché 46).

Tra le anomalie cromosomiche con variazioni numeriche vi sono: la sindrome di Down, di Edwards, di Patau, di Klinefelter, di Turner, di Williams, di Angelman e di Prader-Willi.

La prima, chiamata anche Trisomia 21, è quella che presenta nella catena del DNA un cromosoma in più, nel 90% delle casistiche è dovuto a un fenomeno denominato “di non disgiunzione”; la Trisomia 18 o di Edwards si compone di tre coppie del cromosoma 18 anziché 2 determinando un totale di 47 cromosomi, che comportano gravi malformazioni e ritardi mentali nel nascituro.
Caratterizza la Trisomia 13 o di Patau la presenza invece 3 copie del cromosoma 13, comporta ritardi nella crescita, mentali e malformazioni.

Per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter, i soggetti affetti dispongono di 47 cromosomi con un cromosoma X in più, scarsità di testosterone e potenziale sterilità. Contrariamente alla precedente, la sindrome di Turner è caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma X che si manifesta generalmente con cardiopatia, anomalie renali e ipertensione.

Le peculiarità della sindrome di Williams, ossia della perdita di un frammento del cromosoma 7, riguardano soprattutto i lineamenti del volto e gli individui si contraddistinguono per spiccate doti canore e verbali.

L’assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine materna o sindrome di Angelman, comporta un grave ritardo psicomotorio, problemi di equilibrio o movimenti scoordinati e tremore negli arti, con crisi convulsive che si manifestano generalmente entro i tre anni di vita. L’assenza del cromosoma 15 di origine maschile, è riconosciuta come sindrome di Prader-Willi che comporta difficoltà di alimentazione, cambiamenti d’umore e alterazioni comportamentali.

Tuttavia per scoprire se sono presenti anomalie cromosomiche in gravidanza, basta eseguire esami specifici come l’amniocentesi e villocentesi, oppure, grazie alla ricerca, un test prenatale non invasivo tramite un semplice prelievo del sangue materno, che può essere effettuato già dalla nona/decima settimana di gestazione.